HISTORIE CHORYCH

Historia Ani

Ania urodziła się w sierpniu 2002 roku. Była maleńka: miała 40 cm i ważyła niecałe 1,6 kilograma, ale w skali Apgar otrzymała 10 punktów. Jednak już po kolejnych godzinach jej stan oceniono na 3 punkty, i przeniesiono ją na OIOM. W szpitalu spędziła wtedy miesiąc, ale nie udało się rozpoznać przyczyny jej problemów. Wydawało się jednak, że problem minął, a Ania jest zdrowa i że dogoniła pod każdym względem swoich rówieśników: była dzieckiem żywym, zdolnym i ciekawym świata.

Choroba wróciła jednak, gdy Ania miała półtora roku. Od tamtego momentu Ania jest leczona w Klinice Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego. Mamy wielkie szczęście, bo trafiliśmy wtedy na jedną z nielicznych w Polsce lekarek znającą niezwykle rzadką chorobę, na którą cierpi Ania - szefową Kliniki, panią doktor habilitowaną Aleksandrę Żurowską. To dzięki niej tak szybko Ania miała postawioną trafną diagnozę (atypowy Zespół Hemolityczno- Mocznicowy, w skrócie a-HUS), a dzięki niej rozpoczęto właściwe leczenie. Klinika Leczenia Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży stała się dla nas na kilka lat drugim domem - do dziś, gdyby policzyć wszystkie dni tam spędzone, Ania przeżyła na oddziale prawie połowę swojego dwunastoletniego życia, otoczona troskliwą opieką lekarzy i pielęgniarek.

Kilka pierwszych rzutów choroby miało bardzo dramatyczny przebieg. Hospitalizacje były kilkumiesięczne, a stan Ani bardzo ciężki. Każdy rzut a-HUS to ryzyko całkowitej utraty funkcji nerek. Tymczasem dla chorych na a-HUS przeszczep nie jest dobrym rozwiązaniem, bo choroba zaatakuje również nerkę przeszczepioną. To dlatego, że przyczyną choroby jest złe funkcjonowanie systemu immunologicznego, a nie samej nerki. Ania od początku leczona jest wlewami z osocza. W okresach nawrotów choroby leczenie odbywa się w szpitalu i wlewy są bardzo liczne, nawet kilka na dobę. W okresach między rzutami Ania również otrzymuje osocze, by nie dopuścić do nawrotu choroby. Częstotliwość takich wlewów jest różna: od raz na trzy dni do raz na dwa tygodnie, w zależności od stanu Ani.

Takie leczenie ma jednak swoje skutki uboczne. Do podania osocza konieczne jest wkłucie się do żyły. Przy tak częstych zabiegach żyły nie wytrzymują: tworzą się zrosty, a przy próbach wkłucia żyły pękają. Z tego powodu Ania musiała podczas dłuższych hospitalizacji mieć zakładane cewniki dożylne. Tak duże ilości osocza dla małego dziecka stanowią też duże obciążenie dla serca, powodują nadciśnienie. Z tego powodu spróbowano plazmaferezy (wymiana osocza na specjalnej maszynie). Ania była pierwszym dzieckiem na Uniwersyteckim Centrum Klinicznym któremu wykonywano plazmaferezy. Żeby można było przeprowadzić ten zabieg, Ania musiała mieć założony kateter. Dwukrotnie przeszła zakażenie krwi którego źródłem był właśnie kateter. Dwa razy w trakcie plazmaferezy miała objawy wstrząsu anafilaktycznego

Dotychczas Ania miała wielokrotnie zakładane centralne wkłucia i katetery, przeszła dwie biopsje nerek. W tej chwili otrzymuje osocze około raz na 14 dni. Co jakiś czas doświadcza silnych reakcji alergicznych na osocze. Z powodu  uszkodzenia nerek ma duże nadciśnienie tętnicze, które trudno jest kontrolować lekami. Jej nerki są uszkodzone, więc konieczna jest dieta oraz okresowe ograniczenia w ilości przyjmowanych płynów.

Ania mimo tych problemów starała się żyć jak jej rówieśnicy: bardzo stara się chodzić z koleżankami i kolegami do szkoły, choć zdarzały się jej dłuższe okresy gdy nie było to możliwe.  Jest bardzo zdolną i dobrą uczennicą, pięknie pisze, rysuje i maluje, wygrała konkurs plastyczny, ze swoim psem próbuje uprawiać dogtrekking, jeździ konno i na nartach. Jest pełna życia i wierzy, że leczenie Solirisem da jej wreszcie szansę na normalne aktywne i twórcze życie, pozwoli zapanować nad chorobą.

 

 

Historia Julka

Julek urodził się jako zdrowe szczęśliwe dziecko w lutym 2008 roku. Miał niespełna dwa latka, kiedy pierwszy raz ujawniła się u niego choroba. Od samego początku wiązała się z długimi pobytami w szpitalu, niezliczoną ilością zabiegów operacyjnych, związanych z wszczepianiem wkłuć centralnych potrzebnych do przeprowadzenia ogromnej ilości zabiegów plazmaferezy. Podczas pierwszego rzutu choroby był dializowany otrzewnowo. Wiązało się to z wcześniejszą operacją wszczepienia w jamę otrzewnową cewnika Tenckhoffa, którego koniec wystawał z brzuszka w postaci rurki długiej na kilkanaście centymetrów, podłączanej w trakcie codziennych dializ do maszyny na kilkanaście godzin. Podczas kolejnych rzutów choroby, których dotychczas w sumie były cztery, za każdym razem Julek miał wykonywanych bardzo dużo zabiegów plazmaferezy (w sumie Julek przeszedł około 130 takich zabiegów!). Przy jednym z rzutów sytuacja była dramatyczna i Julek dodatkowo był poddawany hemodializie. Zabiegi te dla małego dziecka są szczególnie uciążliwe i męczące, często wymagały utrzymania Julka praktycznie w bezruchu  przez wiele godzin ich trwania z powodu częstych problemów z cewnikami. Bardzo często skutkowało to koniecznością ich wymiany czyli kolejnym zabiegiem operacyjnym. Oprócz tego Julek poddawany był terapii sterydowej i immunosupresyjnej, co niestety nie odbiło się obojętnie na jego zdrowiu. Konsekwencją tego typu terapii jest obniżenie odporności organizmu. Ponadto choroba ta wywołała wysokie nadciśnienie tętnicze, które w tej chwili jest kontrolowane wieloma lekami. Skutkiem czego były problemy kardiologiczne a Julek do tej pory jest pod kontrolą kardiologów.

Każdy nawrót powoduje kolejne postępujące uszkadzanie nerek. W konsekwencji może to doprowadzić do ich całkowitego uszkodzenia i konieczności przeprowadzania hemodializ, co w dalszym efekcie będzie skutkowało koniecznością dokonania przeszczepu nerek. W przypadku aHUS transplantacja narządu i tak nie zatrzyma tej choroby.

W chwili obecnej leczenie Juliana polega na cotygodniowym zapobiegawczym podawaniu osocza. Oprócz tego Julek przyjmuje wiele leków m.in. hipotensyjnych – obniżających wysokie ciśnienie. Codzienne zabiegi pielęgnacyjne polegają na sprawdzaniu białkomoczu, kontroli wagi i gospodarki płynami, mierzeniu ciśnienia, diecie odpowiedniej  do aktualnych wyników.

Podawanie osocza, nie daje gwarancji zapobiegnięcia nawrotom choroby. Ponadto, jak wiadomo, każdy komu podawane jest osocze może się na nie uczulić. W takim przypadku los Julka wiązałby się to z brakiem alternatyw dalszego leczenia. Jedynym lekiem, który może zatrzymać nawrót choroby i zapewnić Julkowi dalsze, w miarę normalne życie jest lek Soliris.

Julek jest chłopcem bardzo radosnym, uśmiechniętym  i cieszącym się z każdej chwili swojego „normalnego” życia. Jest przedszkolakiem bardzo lubiącym chodzić do zerówki, bawić się ze swoimi kolegami i koleżankami, uczyć się i poznawać nowe rzeczy. Interesuje się przyrodą, lubi muzykę, jak i matematykę. Uwielbia układać puzzle, klocki lego, grać w gry planszowe. My rodzice wierzymy, że będzie miał możliwość rozwijania swoich zainteresowań.